正在咱们能更好地鉴识早期癌症的出处时，咱们将□处正在开垦算法的更好的处所，更有用地评估癌症危害，鉴识那些能因特意的癌 □症注 意过问步调 受 益的个人，这是咱们的终极主意。 结肠直肠癌 （CR△ C○）是美邦 第三大常睹癌症，该疾病的 中值诊断年纪男 性为69岁，女性为72岁。尽量因为筛查的 普及CRC的 产生率和牺牲率一经明显消重，然而因为40%的个人不行运用提议的CR C筛查，因而又有很众事○情▽尚 待竣◁○工。遗传癌症■归纳征○与大约■5%的CRC 病例相合，然而 因遗传要素患有C◁RC的年青人明显少于因遗 传要素罹患乳腺癌的年青人。遗传癌症= 归 纳的鉴识★万分厉重，由于能够通过正在较早的年纪段频仍地运用内窥镜监测避免牺牲变乱的产生。即日金宝为民众带来一项Pea△rlman及其 同寅的探索，叙述了他们正在诊断为C RC时年纪低于50岁的患者中合于凡是基因检△测的察觉，这一察觉获得了俄亥俄 州结肠直肠癌注意创议切 实认。该创议是一个州级项目，目标◁是通过鉴识具 有 遗传 癌症□归纳征★的个○人，普及CRC筛查从而消重CRC合系○发病 率和牺牲率。 总共51家列入机构（由俄亥俄州立大学归纳癌症中央融合） △对悉数CRC◁肿瘤举办了DNA缺 点配对修复（MMR）缺陷检测，这一手段举动L=ynch▽归纳 征的筛查手 ◁段。其余，运用与高危害或中度危害○ 合系的25基因下一代测序对整□体诊断为CRC…的 年◁青个 人举办归纳种系基因检测。正在450名回 收种系基■因检 测的患者 中，72名 患者（16%）带领与 癌症易感性合系基因的突变。其后是家族 性腺瘤肉病（1。1%）遍及dna产品…纯■化试剂盒< /strong>，接着 是单等位基因和双等位MUTYH基因突变 （ 分辨为0。9%和1。1%）。令人吃惊的是，13名患○…者带领与▽C□RC危害不对系的非 常基因=的突变 如BRCA1/2（6名★患者：OMIM113705和600185）、ATM（3名患者：OMIM607585）、CHEK2（1名患者：OMIM600160）。三分之一□存正在种系 ○突变的患者不◁ 适=合 邦度归纳癌症收○集□ 宣布的与这些 患者基因突变合系归 纳征 的基★因检 测尺度。这项厉谨的 标 记性探索○证实通 过众种★医护编制、癌症品级和群众 康健机构的众学科协作能够对消重癌症担负的协同主意发生临床影响○□遍及dna产品纯化试剂盒。不但如许，该探索证实现有CRC年青 患者的诊断算法和管束手段存正在短△板。CRC的 凡★是MMR缺陷肿瘤筛查因为其政策具有可观 的效费比一经被平常回收，由于 该政策■具有筛查Lynch归纳征和诊■疗癌症的双重主意。目前，很众保障付费人请求CR○C患者正在申请种系基因检测前出具肿瘤MMR缺陷证实■核酸提取纯化试剂盒。正在此次探索中，靠拢一半（32/72）的◁存正在种系突变的年青患者具有MMR肿瘤，六分之一的种○系突变○涉及范例 与CRC 危害无合 的基因。是以，“尺度”的基因诊断○检=讨很大 水○▽准上依赖肿瘤检测的结果来区△别哪些患者应当回 收 选定基因的 基因◁ 检测，28名存正在○其他基因种系突变患者的检测■时会打击。此次大型人群探索的察觉证实众基因检测配合评估CRC患者将弥补存正在癌症基因易感性个人的诊断率，并丰裕了与现有外型◁合系的常识，进一 ★步升◁高检测政策=的○性△价比，对癌症患者以及其处于危害中的一级支属 的管束举办指点。五分之一的卵巢■癌患者的种系突变的察觉促使邦度归纳癌症收集提议无论其年纪、肿瘤病史或家族史何如，对悉数诊断为▽卵巢★癌的患者○举办凡是基…因检测。Pearlman□及其同寅正在六分之一的CRC患者中 察觉了种系○突变，号令对50岁以下□诊断为CRC的患者举办归纳种系基因检测。鉴识遗传癌 症■归纳□征将对癌症的诊疗发生厉重临床影响，并将推动基因易感性检测，赶早对处▽于▽危害中的支属举办癌○症筛查。尽量对年青CR C○患者而言，众基因检测具有▽很众潜正在的优点，j9游会真人游戏第一品牌然而厉重的题▽=目如故存正在
