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出生缺陷主要包含染色体病、单基因遗传病、先天畸形、多因素遗传风险因子。造成出生缺陷的病因主要分为遗传因素、环境因素、遗传+环境共同作用三大类，其中遗传因素的影响因素包含染色体病（包含染色体数目异常、大片段结构畸变）、基因组病（染色体微缺失、微重复变异）、严重的单基因遗传病。单基因遗传病是遗传缺陷发生的重要构成，孕前/孕早期携带者筛查是针对严重的单基因病导致的出生缺陷的预防性检测。

j9九游会入口科技集团【凯孕安】孕前、孕早期携带者筛查包含18种病种的携带者筛查检测，包括5种常见的代谢病、3种引起智力发育障碍的疾病、3种高频耳聋、3种常见血液病、2种携带率较高的肌肉病、1种内分泌疾病及1种常见的皮肤病。共计18种中国人群常见危重单基因遗传病，涉及18个基因的400多个热点突变。